1. Trẻ có bướu máu (u máu) lớn ở mặt có nguy hiểm không? Có phải dấu hiệu của hội chứng gì không?
Nhiều bố mẹ khi thấy con xuất hiện bướu máu (u máu) lớn ở mặt hoặc da đầu liền lo lắng:
“Liệu có ảnh hưởng đến não không?”, “Có liên quan gì tới tim?”, “Có phải con đang mắc một hội chứng nguy hiểm?”.
Những băn khoăn này hoàn toàn dễ hiểu, vì bất kỳ thay đổi nào trên khuôn mặt trẻ nhỏ cũng khiến bố mẹ không khỏi lo sợ. Và một trong những tình trạng mà nhiều phụ huynh thắc mắc chính là hội chứng PHACE(S).
2. Điều khiến bố mẹ lo lắng nhất là gì?
Điều bố mẹ sợ nhất thường xoay quanh ba vấn đề:
-
Bướu máu (u máu) lớn trên mặt liệu có chỉ là vấn đề da liễu không, hay còn liên quan đến não và tim?
-
Hội chứng PHACE có nguy hiểm không? Có ảnh hưởng đến sự phát triển trí tuệ và thể chất của trẻ không?
-
Nếu nghi ngờ PHACE, phải làm gì? Có cần điều trị ngay hay chỉ theo dõi?
Chính vì thiếu thông tin rõ ràng, bố mẹ dễ rơi vào tình trạng hoang mang. Vậy nên, hiểu đúng về hội chứng PHACE sẽ giúp bố mẹ bình tĩnh hơn và đưa ra quyết định sáng suốt cho con.
3. PHACE là gì và có đáng lo không?
Hội chứng PHACE(S) là tình trạng hiếm gặp ở trẻ sơ sinh, trong đó bướu máu (u máu) lớn ở mặt đi kèm với một hoặc vài bất thường bẩm sinh ở:
-
não hoặc mạch máu não,
-
tim hoặc mạch máu tim,
-
cổ,
-
hoặc đôi khi là mắt.
Không phải trẻ nào có bướu máu (u máu) lớn cũng bị PHACE.
Và đa số trẻ mắc PHACE chỉ có một vài vấn đề nhẹ, hoàn toàn có thể lớn lên khỏe mạnh nếu được theo dõi đúng.
4. PHACE(S) được hiểu như thế nào?
Hội chứng PHACE(S) là tên viết tắt của các nhóm bất thường đặc trưng:
-
P – Bất thường hố sau: những thay đổi trong cấu trúc phần sau của não.
-
H – Bướu máu (u máu): thường lớn và có hoa văn rõ rệt trên mặt hoặc đầu.
-
A – Động mạch: các bất thường ở mạch máu não và/hoặc cổ.
-
C – Tim: các dị tật tim hoặc bất thường cung động mạch chủ.
-
E – Mắt: những thay đổi ở cấu trúc mắt.
-
(S) – Xương ức hoặc vùng trên rốn: thay đổi da hoặc khuyết tật nhỏ ở ngực/bụng.
Nguyên nhân do đâu?
Hiện tại, y học chưa xác định được nguyên nhân chính xác.
Nhưng điều quan trọng là:
-
PHACE không phải bệnh di truyền,
-
gặp ở bé gái nhiều hơn bé trai,
-
và hoàn toàn không phải do chăm sóc của bố mẹ khi đang mang thai gây ra.
Trẻ mắc PHACE thường có triệu chứng gì?
Ngoài bướu máu (u máu), trẻ có thể gặp:
-
bất thường mạch máu ở não hoặc cổ,
-
bất thường tim,
-
vấn đề thị lực,
-
hoặc một số thay đổi da ở ngực và bụng.
Nhưng mỗi trẻ sẽ khác nhau.
Rất hiếm trẻ mắc PHACE gặp đầy đủ tất cả các dấu hiệu.
Có nguy hiểm không?
Đa số trẻ phát triển bình thường.
Chỉ một số ít trẻ có nguy cơ gặp:
-
đau đầu giống migraine,
-
co giật,
-
chậm nói/chậm phát triển,
-
hoặc cực kỳ hiếm: đột quỵ.
Điều này nghe có vẻ đáng sợ, nhưng thực tế nguy cơ thấp hơn nhiều khi trẻ được chẩn đoán đúng và theo dõi sát.
5. Bố mẹ cần làm gì khi nghi ngờ con mắc PHACE?
-
Đưa trẻ đi khám với bác sĩ chuyên về bướu máu (u máu) và dị tật bẩm sinh.
-
Trẻ có thể cần thực hiện:
-
chụp MRI/MRA đầu – cổ,
-
siêu âm tim,
-
khám mắt chuyên sâu.
-
-
Không tự đánh giá tại nhà vì PHACE chỉ chẩn đoán chính xác nhờ hình ảnh học và bác sĩ có kinh nghiệm.
Việc phát hiện sớm giúp bác sĩ xây dựng kế hoạch theo dõi phù hợp, đảm bảo trẻ phát triển an toàn và khỏe mạnh.
6. Thông điệp quan trọng nhất dành cho bố mẹ
Hội chứng PHACE(S) tuy phức tạp nhưng không đồng nghĩa là nguy hiểm cho mọi trẻ.
Rất nhiều trẻ mắc PHACE vẫn lớn lên hoàn toàn khỏe mạnh, thông minh và sinh hoạt như bao trẻ khác.
Điều quan trọng nhất là:
Hiểu đúng – Khám đúng bác sĩ – Theo dõi đúng cách.